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im MVZ Humangenetik München
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Sehr geehrte/r Ratsuchende/r,

Sie wurden von Ihrem behandelnden Arzt zu einer humangenetischen Beratung überwiesen. Im MVZ Humangenetik München bieten Ihnen unsere Fachärztinnen Frau Dr. Ovens-Raeder und Frau Dr. Gloning Sprechstunden an, in denen alle Ihre Fragen im Rahmen der Beratung durch die Fachärztinnen für Humangenetik beantwortet werden.
 

Vereinbaren Sie einen Termin

Sprechzeiten

Mo - Do 09:00 - 12:00 Uhr
und 14:00 - 17:30 Uhr
Fr 09:00 - 12:00 Uhr
und nach Vereinbarung
Telefon: +49 89 6250 288-0
Telefax: +49 89 6250 288-9

 

Terminanfrage

Humangenetische Beratung

Was ist eine genetische Beratung und wann ist sie sinnvoll?

Bei einer fachärztlichen humangenetischen Beratung handelt es sich um ein ausführliches Gespräch, bei dem patientenspezifische Fragen zu erblich bedingten Erkrankungen beantwortet werden. Sowohl betroffene Patienten, (werdende) Eltern, aber auch verwandte Angehörige, die vielleicht selbst Anlageträger einer Erkrankung sein könnten, werden in diesem Rahmen hinsichtlich Diagnose, Vererbungsmuster/Weitervererbung und möglicher Risiken ausführlich informiert und auf mögliche Therapien hingewiesen.

Gründe für eine genetische Beratung können ein Verdacht auf das Vorliegen einer genetisch bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung sowie Fehlbildungen, unerfüllter Kinderwunsch, Fragestellungen in der Schwangerschaft (z. B. bei erhöhtem Alter eines Elternteils oder auffälligen Ultraschallbefunden) oder eine familiäre Häufung von Tumorerkrankungen sein.

Die Beratung soll für Sie eine Entscheidungshilfe sein und es Ihnen erleichtern, Krankheitsrisiken zu bewerten und sich ggf. auf sie einzustellen. Es bleibt dabei stets ganz Ihre Entscheidung, welche Ergebnisse Sie zur Kenntnis nehmen wollen und welche Konsequenzen Sie aus dem Beratungsgespräch ziehen.

Die wichtigsten Inhalte der Beratung werden Ihnen in einem verständlich gehaltenen Brief noch einmal zusammengefasst. Wenn im Anschluss daran noch Fragen offenbleiben oder wenn neue Aspekte oder Probleme auftreten, können Sie sich jederzeit wieder an uns wenden.

 

Wer kann sich beraten lassen?

Gesetzlich Krankenversicherte sowie Privatpatienten können eine fachärztliche Beratung in Anspruch nehmen.

 

Wer trägt die Kosten?

Die genetische Beratung ist eine Kassenleistung!

Das bedeutet, genetische Beratungen werden von der gesetzlichen Krankenkasse sowie in der Regel auch von den Privatkassen übernommen.

 

 

 

Nehmen Sie Kontakt mit uns auf

Wann sollte eine genetische Beratung durchgeführt werden?

  • Bei Schwangerschaft,
    • wenn Sie  über die Möglichkeiten einer vorgeburtlichen Diagnostik informieren möchten
    • ein erhöhtes Risiko für eine kindliche Chromosomenstörung beim Ersttrimester-Screening (ETS) ermittelt wurde
    • bei einer Ultraschalluntersuchung eine Auffälligkeit bei Ihrem Kind festgestellt wurde
    • und Sie selbst, Ihr Partner oder ein Familienmitglied eine chronische oder genetische Erkrankung haben
    • und es evtl. eine Strahlenbelastung, eine Medikamenteneinnahme oder eine Infektion gab
  • Bei Kinderwunsch,
    • und bei Ihnen in der Vergangenheit gehäuft Fehlgeburten vorgekommen sind
    • und dieser bisher unerfüllt geblieben ist
    • und Blutsverwandtschaft mit Ihrem Partner
    • und Sie bereits ein entwicklungsverzögertes Kind haben und in Sorge sind, ob es sich um eine genetisch-bedingte Erkrankung handeln könnte
    • und häufiger oder früher Krebserkrankungen in der Familie
    • und familiärer Erkrankungen, die erst im Erwachsenenalter zu Symptomen führen, und Sie möchten für sich klären, ob Sie ein Erkrankungsrisiko haben

 

Was bringe ich zur Beratung mit bzw. stelle ich im Vorfeld zur Verfügung?

  • Vor der Beratung: Vorbefunde Ihrer behandelnden Fachärzte sind für die genetische Beratung äußerst hilfreich. Bitte stellen Sie uns Ihre Untersuchungsbefunde schon vor der Beratung zur Verfügung.
  • Anmeldebogen und Einverständnis zur Beratung
  • Versichertenkarte (gesetzlich Versicherte)
  • Überweisungsschein Muster 6
  • Kenntnis der eigenen Krankengeschichte
  • Angaben zur familiären Krankengeschichte

 

Wird Blut entnommen?

Falls sich im Beratungsgespräch der Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung erhärtet, ist oftmals eine weiterführende genetische Diagnostik sinnvoll. Sollten Sie dieser Untersuchung zustimmen (gemäß GenDG), erfolgt in der Regel eine Blutentnahme. Eine genetische Untersuchung wird immer nur mit Ihrer schriftlichen Zustimmung durchgeführt.

Sprechzeiten

Mo - Do 09:00 - 12:00 Uhr und 14:00 - 17:30 Uhr
Fr 09:00 - 12:00 Uhr

und nach Vereinbarung
Telefon: +49 89 6250 288-0
Telefax: +49 89 6250 288-9

Unsere Ärzte

Dr. med. Vera Gloning Fachärztin für Humangenetik

Patienteninformationen

Diagnostik

Das Spektrum der Untersuchungen in unserem humangenetischen Labor reicht von der klassischen Zytogenetik (Chromosomenanalyse) über die molekulargenetische Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) bis zu den neuesten Verfahren wie der molekularen Karyotypisierung (Array CGH). Darüber hinaus können zusätzlich erforderliche molekulargenetische Untersuchungen sowie maßgeschneiderte und individualisierbare Analysen (Einzelgene, Multi-Genpanel oder Whole Exome Sequencing, WES) im Limbach Genetics Verbund und in Kooperation mit Partnern der Limbach Gruppe angeboten werden.

Wir stehen für alle humangenetischen Fragestellungen zur Verfügung und bieten das gesamte Spektrum an humangenetischer Diagnsotik an. Sofern wir einen Test nicht direkt an unserem Münchner Standort anbieten sollten, sorgen wir dafür, dass Ihre Proben in einem zertifizierten Partnerlabor der Limbach Genetics oder im Limbach Verbund mit höchster Qualität bearbeitet werden. Hierbei ist uns eine kompetente Betreuung der Indikationsbereiche durch Fachexperten ausgesprochen wichtig. Kommen Sie bei Fragen sehr gerne auf uns zu.

Wir bieten:

  • Genetische Beratungen für Sie oder Ihre Patienten durch unsere humangenetischen Fachärztinnen
  • Höchste Qualität und umfassenden Service in der genetischen Diagnostik
  • Schnelle, moderne und kosteneffiziente Analysen durch z.B.  Next Generation Sequencing (NGS)
  • Differenzierte Interpretation der Daten durch hocherfahrene Mitarbeiter
  • Klar strukturierte und prägnante Befunde

Bitte kontaktieren Sie uns bei Fragen zu unseren diagnostischen Leistungen. Wir helfen gern.

Wir bieten ein umfassendes Spektrum humangenetischer Diagnostik mittels modernster und sensitiver Verfahren und in höchster Qualität.

Zytogenetische und molekularzytogenetische Untersuchungen

Pränatale Diagnostik

Fruchtwasser:

  • 10 – 20 ml natives Fruchtwasser, unzentrifugiert, in verschlossener Originalspritze oder sterilem Röhrchen; möglichst bis zum folgenden Tag mit geeignetem Boten- oder Kurierdienst an unser Labor versenden
  • Mitteilung des Schwangerschaftsalters.
  • Für den pränatalen Schnelltest werden 2 – 3 ml des eingesandten Materials entnommen

Chorionzotten:

  • 15 – 20 mg Chorionzottengewebe für zytogenetiche Untersuchungen; bei Anforderung zusätzlicher molekulargenetischer Untersuchungen mindestens 30 mg
  • Versand in vom Labor kostenlos zur Verfügung gestellten sterilen Zellkulturflaschen mit Transportmedium und Heparin
  • Mittelung des Schwangerschaftsalters; möglichst umgehend mit geeignetem Boten- oder Kurierdienst an unser Labor versenden

Nabelschnurblut:

  • Es werden 1 bis 2 ml heparinisiertes Vollblut benötigt; KEIN Citrat-Blut einsenden

Postnatale Diagnostik

Abortmaterial:

  • Abortmaterial sollte möglichst steril gewonnen werden; es ist darauf zu achten, dass fetale Anteile des Trophoblasten (der Plazenta) vorhanden sind
  • Gegebenenfalls kann ein kleines Stück fetaler Haut in getrennten Gefäßen eingeschickt werden
  • Versand in vom Labor kostenlos zur Verfügung gestellten sterilen Röhrchen mit Transportmedium und Heparin
  • Falls keine von uns gelieferten Röhrchen mit Transportmedium vorhanden sind, sollte der Transport in einem sterilen Gefäß mit steriler isotonischer Kochsalzlösung erfolgen
  • Möglichst umgehend mit geeignetem Boten- oder Kurierdienst an unser Labor versenden unter 089-62502881 (AB)

Verzögert sich der Transport z. B. am Wochenende, so ist eine Zwischenlagerung in der isotonischen Kochsalzlösung im Kühlschrank bis zum Versand zu gewährleisten.

Peripheres Blut:

  • Von Neugeborenen 1 – 3 ml steriles heparinisiertes Vollblut
  • Von Kindern und Erwachsenen 2 – 5 ml steriles Heparinisiertes Vollblut
  • KEIN Citrat-Blut einsenden

Knochenmark:

  • 2 – 3 ml heparinisiertes Knochenmark (oder 10 ml heparinisiertes Blut mit einem Blastenanteil von > 10 %)
  • Verwenden sie bitte konservierungsmittelfreies Heparin
  • Zum Vorlegen von Heparin in die Aspirationsspritze eignet sich z. B. Heparin-Na-5000 IE / 0,2 ml (Injektionslösung)
  • Möglichst umgehend mit geeignetem Boten- oder Kurierdienst an unser Labor versenden

Wichtige Hinweise:

  1. Alle Proben sind mit dem Vor-/Nachnamen und Geburtsdatum des Patienten sowie dem Abnahmedatum zu kennzeichnen!
  2. Bitte teilen Sie uns immer die Indikation für die Untersuchung mit!

Karriere

Weil für uns jeder Mitarbeitende mit seinen individuellen Stärken, Kenntnissen und Erfahrungen wertvoll ist, fördern wir persönliche Weiterentwicklungen und bieten vielfältige Karrieremöglichkeiten innerhalb unserer Gruppe an. So entstehen flexible Einsatzmöglichkeiten mit viel Gestaltungsspielraum und wir unterstützen Sie dabei, Beruf und Familie in Einklang zu bringen.

Hier sehen Sie unsere offenen Stellen:

Facharzt für Humangenetik (m/w/d)

Medizinischer Fachangestellter / MFA / Arzthelfer (m/w/d)

Praxismitarbeiter (m/w/d) - Quereinsteiger in Teilzeit/Festanstellung/Minijob

Kontakt

MVZ Humangenetik München
Ichostraße 11
81541 München

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